AHORA SI COMENZAMOS

HOLA A TODOS AMIGOS: AHORA SI! CREO QUE YA TENEMOS TIEMPO Y VAMOS A EMPEZAR ESTE SEGMENTO ESPERADO POR MUCHOS DE EXPEDIENTE DE URGENCIAS. TODAVIA PIENSO EN EL FORMATO MAS PRACTICO PARA UDS. EN LOS 15 AÑOS QUE TENEMOS DE TRABAJAR EN URGENCIAS CREO QUE ES EL MOMENTO DE PLASMAR EN UNA FORMA PRACTICA QUE HACER EN EL CUARTO DE URGENCIAS. CUIDADO Y PASA LO QUE PASO CON LA ENSEÑANZA DE LA ELECTROCARDIOGRAFIA, QUE SALE UN LIBRO DE URGENCIAS! CLARO TODO APLICADO A NUESTRO PAIS, CON NUESTRAS LIMITACIONES Y RECURSOS! ESTE PENDIENTE

USO CORRECTO DEL ESPACIADOR

EN LOS PACIENTES ANCIANOS CON EPOC VEMOS TECNICAS DEFICIENTES DEL USO DE LOS INHALADORES, EN ESTOS CASOS LOS ESPACIADORES PUEDEN LOGRAR MEJORAR LA ADMINISTRACION DE LOS MEDICAMENTOS.

FELIZ CUMPLEAÑOS PANAMA

CIENTO OCHO AÑOS DE NACION INDEPENDIENTE. FELIZ CUMPLEAÑOS PANAMA

CAMBIE DE ANTIHIPERTENSIVO

ESTE CABALLERO ACUDE AL CUARTO DE URGENCIAS POR PRESENTAR EDEMA LABIAL. EL DIAGNOSTICO ES FÁCIL SOLO HACIENDO DOS PREGUNTAS QUE CASI SIEMPRE DAN LA MISMA RESPUESTA:  ¿ES UD. HIPERTENSO?  SI  ¿TOMA ENALAPRIL O ALGUNO OTRO INHIBIDOR DE LA ECA?  SI.
SE TRATA DE UN EDEMA ANGIONEUROTICO.  HAY QUE RECOMENDARLE OTRO ANTIHIPERTENSIVO A ESTE PACIENTE.

¿Puede ud. hacer esto?

Si me pregunta cual es el diagnóstico preciso, lamentablemente no lo se.  Debe ser algún trastorno del colágeno o algo por el estilo.  Lo invito a que intente hacerlo, yo no puedo!

EFUSION PLEURAL

JOVEN DE 17 AÑOS, INDIGENA KUNA, QUE ACUDE POR CUADRO CLINICO DE 15 DIAS DE EVOLUCION, CARACTERIZADO POR DISNEA PROGRESIVA, FIEBRE VESPERTINA Y TOS SECA.  A LA AUSCULTACION NO HAY RUIDOS RESPIRATORIOS EN PULMON DERECHO.
LA RADIOGRAFIA DE TORAX MUESTRA EFUSION PLEURAL TOTAL DEL LADO DERECHO.  EN EL CONTEXTO CLINICO Y EPIDEMIOLOGICO DE NUESTRO PAIS (PACIENTE INDIGENA KUNA), LA CAUSA MAS PROBABLE DE UNA EFUSION EN PACIENTE JOVEN SERIA LA TUBERCULOSIS PLEURAL.

Caverna apical izquierda

Es un paciente masculino de 24 años, que busca atención médica con cuadro clínico de 1 mes de evolución, caracterizado por fiebre vespertina, tos con esputo hemoptoico y pérdida de peso no cuantificada.  Nos comenta su esposa que el paciente tiene un hermano que usa drogas ilícitas y que desde hace meses tiene tos con hemoptisis. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?  Definitivamente que todo apunta hacia una tuberculosis pulmonar! Se procede a realizar una radiografia de tórax que muestra la clásica caverna apical, redondeada sin NIVEL HIDROAEREO (esto nos ayuda a diferenciarla de un absceso pulmonar) además que la localización es característica.

¿Hay que hospitalizar a este paciente?  No.  Esta en buen estado general y no hay problemas socioeconómicos (pac no es indigente, tiene familia y no tiene comorbilidades).  El paciente se le dieron recomendaciones, se envió a la red primaria de atención de salud para realizar frotis BAAR y dependiendo de estos resultados, iniciar tratamiento antifimico!

Esclerosis tuberosa.

Femeninda de 22 años, que acude por cuadro clinico de disnea progresiva, tos productiva y fiebre no cuantificada.  Paciente con antecedente de retraso mental y episodios convulsivos.  Observe las lesiones tipo papulas alrededor de  la nariz.  Estas lesiones son muy sugestivas del Síndrome de Bourneville Pringle o esclerosis tuberosa. Se trata de una enfermedad hereditaria, que ademas de las lesiones en la piel (angiofibromas) puede afectar otros órganos (hamartomas cardiacos) y el paciente desarrolla epilepsia. Debido a las convulsiones, la paciente broncoaspiró y fue admitida a nuestra unidad. Estos pacientes también hacen trastornos de la conducción cardiaca como el sindrome de Wolff-Parkinson-White. El ekg de esta paciente estaba normal.

Taller Electrocardiografía Básica y Arritmias

Los esperamos el 8 de octubre, taller de ekg básico y arritmias.  Lo innovador aqui es que en el costo de la inscripción esta incluido la nueva version de libro de EKG del Dr. Gustavo Espinosa, esperado por muchos. Inscribase con tiempo, cupos limitados!

Extraña enfermedad pulmonar

Se trata de paciente femenina de 85 años que ingresa a nuestro hospital con historia clínica y signos de enfermedad cerebrovascular. La radiografía muestra colapso del pulmón derecho con radioopacidad en todo el borde del pulmón derecho. Cuál es la causa de esta rara imagen?

No se trata de ninguna enfermedad extraña. La paciente sufrió en su juventud de TUBERCULOSIS PULMONAR! En la década de los 40 - 50 no habían medicamentos efectivos contra la tuberculosis y el PLOMBAGE era el tratamiento quirúrgico de moda para el tratamiento de la tuberculosis cavitaria apical del pulmón. El nombre deriva de la palabra griega "plumbum" (plomo) y consistia en la introducción de una sustancia inerte en la cavidad pleural (el término médico seria PNEUMONOLISIS EXTRAPLEURAL). Cuando aparecieron medicamentos efectivos contra el micobacterium tuberculosis este tratamiento quirúrgico quedo en desuso. Entre las sustancias utilizadas había aire, aceite mineral o aceite de oliva, parafina, gazas y bolas de plástico transparentes (Lucite balls). Estos pacientes son de edad avanzada y cada día lo veremos menos. Así que cuando ud. vea una imagen pulmonar parecida a esta que no concuerde con ningún cuadro clínico pulmonar obvio procure preguntarle al paciente en nuestro país Panamá dos cosas: 1. Sufrió de tuberculosis en su juventud? 2. Si fue sometido a procedimiento quirúrgico en el Hospital Nicolas Solano.

Los médicos jóvenes y más los radiólogos jóvenes tienden a no pensar en esta posibilidad diagnóstica.

Le presento el link de un caso famoso de plombage que apareció en el New England Journal of Medicine donde se utilizó Lucite balls: http://content.nejm.org/cgi/content/short/330/24/1723

Hemorragia subaracnoidea postraumática

Pac femenina con enfermedad de Paget ósea que sufre caída con trauma craneal. se observa claramente en la reconstrucción la fractura ósea lineal, y la hemorragia subaracnoidea. El trauma es por si una de las causas más frecuentes de esta patología.

SIMULACRO H1N1 HSMA

Con todos los problemas actuales que amenazan la salud de los panameños, se procedió en esta semana un simulacro de epidemia de infección por el virus H1N1 en el Hospital San Miguel Arcángel. Este tipo de entrenamiento es vital para refrescar los procedimientos a seguir en caso de epidemia. Se demostró orden y disciplina en el mismo, lo cual es fundamental para que se pueda llevar un control de la situación.

TORAX INESTABLE

Esta paciente, anciana, recibe trauma con objeto romo en la espalda, con fracturas costales multiples. Observe como el pulmón derecho sobresale por debajo de la piel de la espalda. Como un medida temporal se le insertó un tubo pleural.

TRAUMA CRANEOENCEFALICO

Según nos cuentan, este paciente tuvo un tropiezo y cayó de frente golpeándose la cabeza con las escaleras. Puede observarse lastimosamente la fractura de la columna cervical casi completa. El paciente como es de esperarse llego cuadripléjico al cuarto de urgencias del Hospital Santo Tomás. Fotografía cortesia del Dr. Alejandro Wing, médico urgenciólogo.

Los Siete Pecados Capitales del Power Point

Para los que estamos metidos en este mundo de la docencia y presentaciones les recomiendo que lean este artículo, para que vean lo "pecadores" que somos muchas veces cuando realizamos presentaciones en power point. Este es el link:

http://www.taringa.net/posts/apuntes-y-monografias/2578009/Presentaciones_-Los-7-pecados-capitales-del-Power-Point.html

NEMOTECNIA PARA LA MORDEDURA POR CORAL

"Red on yellow, kill a fellow; red on black, venom lack," ESTÁ EN INGLES, Y SE REFIERE A LA SECUENCIA DE COLORES DE LA SERPIENTE. EN ESPAÑOL SERÍA ASI: "ROJO Y AMARILLO, SIGUE LA MUERTE; ROJO Y NEGRO FALTA VENENO". SI EL COLOR ROJO ESTA SEGUIDO DEL ANILLO AMARILLO AUMENTA LA PROBABILIDAD DE QUE SEA UNA SERPIENTE CORAL Y POR CONSIGUIENTE EL RIESGO DE MUERTE.

MORDEDURA POR CORAL

EN LO PERSONAL LE TENGO PANICO A LAS CULEBRAS, PERO MAS PANICO LE TENGO A ESTA! AUNQUE SE VEA PEQUEÑA E INSIGNIFICANTE, SE TRATA DE UNA CORAL (ELAPIDAE). SIEMPRE HAY LA DUDA SI ES DE VERDAD UNA CORAL O ES UNA "CORAL FALSA". LA COMBINACION DE COLORES ROJO AMARILLO NEGRO AMARILLO NOS INDICA QUE ES UNA CORAL, SIEMPRE Y CUANDO EL COLOR SEA UN ANILLO COMPLETO. O SEA QUE SI LA "PANZA" DE LA CULEBRA ES BLANCA, NO ES UNA CORAL. EN ESTE CASO, EL ANILLO DE COLOR ERA COMPLETO Y LA CULEBRA NO TENIA LA PANZA BLANCA. EL PACIENTE QUE FUE MORDIDO POR ESTE OFIDIO FUE MANEJADO ERRONEAMENTE COMO UNA MORDEDURA POR OFIDIO DEL GENERO BOTHROPS (EQUIS, PATOCA) Y PARA COLMO DE MALES HIZO ALERGIA AL SUERO ANTIOFIDICO. HAY QUE TENER PRESENTE QUE LA CORAL, A DIFERENCIA DE LA BOTHROPS, PRODUCE UNA POTENTE NEUROTOXINA QUE PUEDE LLEVAR A PARALISIS DE LOS MUSCULOS RESPIRATORIOS, SIN AFECTAR LA COAGULACION. LOS EFECTOS LOCALES SON MINIMOS. EL PACIENTE PRESENTABA DISTRESS RESPIRATORIO, POR LO QUE FUE TRASLADADO A UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL, ANTE LA POSIBILIDAD DE APOYO VENTILATORIO.
COMPARADO CON LA MORDEDURA POR BOTHROPS, ESTE ACCIDENTE OFIDICO ES POCO FRECUENTE EN NUESTRO PAIS.

MUY PRONTO NUEVA EDICION DE LIBRO DE EKG

PARA LA GRAN CANTIDAD DE SEGUIDORES QUE TENEMOS Y LOS QUE DESEAN TENER PRONTO EL LIBRO DE EKG, ME COMPLACE INFORMARLES QUE FALTA YA MUY POCO PARA QUE SALGA LA NUEVA VERSION (MUY MEJORADA POR CIERTO PERO CON LA SENCILLEZ QUE NOS CARACTERIZA), POR LO QUE YA NO SE PUBLICARÁ MÁS LA VERSION ANTERIOR. LES AGRADEZCO SU PACIENCIA, QUE YA PRONTO SALE EL NUEVO.

Habla y muere!!

Habla y muere!! no nos referimos a ningún lema de pandilla, es lo que ocurre a los pacientes con hematoma EPIDURAL. Esta es una de las urgencias en neurocirugía, los pacientes pueden llegar con alteración del estado de conciencia, conversando pero rápidamente pueden tener deterioro del estado neurológico, llegar al coma y morir. Es importante que al ver esta imagen se informe inmediatamente al neurocirujano para no perder tiempo y llevarlo al salón de operaciones. A diferencia del hematoma subdural que el paciente puede tenerlo por meses, el paciente puede morir en un corto tiempo si no se lleva al salón de operaciones.

CAUSAN LOS CELULARES CANCER CEREBRAL?

Esta pregunta ronda en el ambiente y esta creando muchas preocupaciones en las personas. Según la asociación mundial de la salud NO existen suficientes datos para asegurar que los teléfonos celulares produzcan cáncer cerebral. Claro como todo el mundo utiliza teléfonos celulares es difícil hacer estudios para comparar la incidencia de cáncer cerebral entre los usuarios o los que no utilizan el teléfono celular. Según mi opinión, no creo que salgan estudios que digan que el teléfono celular causa cáncer cerebral cuando el mismo ya se ha vuelto una parte importante de nuestra vida diaria es fuente de riqueza a las personas que lo producen y venden servicios. En caso de que se confirme que produzca cáncer cerebral pasaría igual que con los cigarrillos, la gente lo seguiría utilizando a su riesgo. De todas formas ya la gente "chatea" más que habla por los celulares así que el teléfono esta mas lejos del cerebro!!

SIGNO DE LAS UÑAS VIOLETAS

NO CONOCEMOS NINGUNA ENFERMEDAD QUE CAMBIE EL COLOR DE LAS UÑAS A VIOLETA. INTERROGANDO A LA PACIENTE, NOS PERCATAMOS QUE SE TRATA DE TINTE PARA EL CABELLO LA CAUSANTE DE ESTOS CAMBIOS. PREGUNTANDO SE LLEGA A ROMA!!

SONDA FOLEY? FÁCIL DE PONER!

PACIENTE MASCULINO CON DATOS DE FALLA CARDIACA Y ANTECEDENTE DE HERNIA INGUINO ESCROTAL. AL INTENTAR COLOCAR LA SONDA FOLEY NOS PERCATAMOS QUE LA HERNIA ES TAN GRANDE QUE HA "INVOLUCIONADO" AL PENE DE FORMA QUE NO ERA NI VISIBLE NI ACCESIBLE. LA DIFICULTAD EN CONSEGUIR EL MEATO URINARIO ERA TAL QUE SE SOLICITÓ AYUDA A LOS URÓLOGOS QUE CON ESFUERZO CONSIGUIERON ACCEDER AL MEATO URINARIO Y CANALIZAR AL PACIENTE. QUIÉN DIJO QUE ERA SIEMPRE FÁCIL COLOCARLE UNA SONDA FOLEY A UN HOMBRE?

CA DE PROSTATA

PACIENTE CON DIAGNOSTICO DE CA DE PROSTATA EL CUAL NUNCA SIGUIO TRATAMIENTO. SE OBSERVAN MULTIPLES LESIONES METASTASICAS OSTEOBLASTICAS A HUESO. PACIENTE TENIA UN NIVEL DE PSA EN 40 !!!

AMPUTACIÓN TRAUMATICA

PACIENTE SUFRE TRAUMA SEVERO CON AMPUTACION TRAUMATICA DEL MIEMBRO SUPERIOR IZQ, POR DEBAJO DEL CODO. NO ESTABA INDICADA LA REIMPLANTACION DEL MISMO. LA MAYORIA DE LAS VECES, CUANDO HAY AMPUTACION TRAUMATICA, Y EN ESPECIAL DE LOS DIGITOS NO ESTA INDICADA LA REIMPLANTACION, YA QUE LOS RESULTADOS SON, CUANDO SON EXITOSAS, EN UN DIGITO NO FUNCIONAL QUE MAS QUE AYUDAR LO QUE HACE ES ESTORBAR. LA UNICA EXCEPCION SON ALGUNAS AMPUTACIONES DEL PULGAR. PARA FINES DE REHABILITACION Y USO DE PROTESIS, ES IMPORTANTE QUE LA AMPUTACION SEA DEBAJO DEL CODO, PARA ASI CONSERVAR MAS MOVIMIENTOS DE LA EXTREMIDAD, PRINCIPALMENTE LA ROTACION DE LA MISMA.

CURSO INTENSIVO DE EKG. PANAMA

TORSADE DE POINTES CON GLUCANTIME

EL ANTIMONIATO DE MEGLUMINA (GLUCANTIME) ES UN MEDICAMENTO UTILIZADO PARA EL TRATAMIENTO DE LA LEISHMANIASIS CUTANEA. SU USO ES MUY FRECUENTE EN NUESTRO PAIS QUE TIENE MUCHAS AREAS ENDEMICAS. COMO NO ES UNA ENFERMEDAD QUE AMENAZA LA VIDA DEL PACIENTE, SE UTILIZA MUCHO EN AREAS RURALES LEJOS DE HOSPITALES DE SEGUNDO Y TERCER NIVEL. ES CONOCIDA LA CARDIOTOXICIDAD DEL PRODUCTO Y UN DATO IMPORTANTE ES EL EFECTO QUE TIENE SOBRE EL EKG, SOBRE TODO EN LA PROLONGACION DEL INTERVALO QT.

Y ¿CUAL ES LA IMPORTANCIA DE ESTO? UN QT PROLONGADO (>0,50 SEG) PUEDE LLEVAR AL DESARROLLO DE TORSADE DE POINTES, QUE PUEDE PRODUCIR SINCOPE Y PONER AL PACIENTE EN RIESGO DE MUERTE.

PARA ILUSTRAR LA INFORMACION LE PRESENTAMOS UNA PACIENTE JOVEN DE UNOS 25 AÑOS QUE INICIA TRATAMIENTO DE LEISHMANIASIS CUTANEA CON GLUCANTIME. LA MISMA PRESENTA EPISODIO DE SINCOPE Y ES REFERIDA A NUESTRO HOSPITAL DE TERCER NIVEL (CSS) EL TRAZO OBTENIDO DEL MONITOR CARDIACO EN EL MOMENTO DEL ARRIBO ES EL SIGUIENTE:

SE OBSERVA LA TIPICA IMAGEN DE LA TAQUICARDIA HELICOIDAL O TORSADE DE POINTES, LA CUAL REVIRTIO CON LA ADMINISTRACION DE SALES DE MAGNESIO IV.

POSTERIOR A ESTO OBSERVAMOS LO QUE MUESTRA EL MONITOR CARDIACO:

SE OBSERVA A SIMPLE VISTA QUE EL INTERVALO QT ESTA PROLONGADO. SE REALIZO UNA IMPRESION DEL TRAZO PARA HACER EL CALCULO DEL QT EN UNA FORMA PRECISA. SIN EMBARGO DEBIDO A QUE EL INTERVALO QT DEPENDE DE LA FRECUENCIA CARDIACA, HAY QUE HACER UNA CORRECCION DEL MISMO (QTc) UTILIZANDO LA FORMULA DE BAZETT (NORMAL QTc <0,45>

EL QTc FUE DE 0,69 LO CUAL EXPLICA PORQUE OCURRIO LA TORSADE DE POINTES EN NUESTRA PACIENTE.

LAS ENSEÑANZAS QUE NOS MUESTRA ESTE CASO:

1. EN PACIENTES QUE SE DEBE DAR ANTIMONIALES PARA EL TRATAMIENTO DE LA LEISHMANIASIS CUTANEA ES INDISPENSABLE REALIZAR UN EKG (PRINCIPALMENTE EN PACIENTES MAYORES DE 45 AÑOS). NO HAY APURO EN INICIAR EL TRATAMIENTO UNA VEZ TENGA EL EKG INICIE EL MISMO.

2. DEBEMOS ESTAR EN CAPACIDAD DE LEER EN FORMA BASICA UN EKG Y DETERMINAR EL INTERVALO QTc.

3. EN LOS HOSPITALES DE SEGUNDO Y TERCER NIVEL PODER DETECTAR EL QT PROLONGADO, LA TORSADE DE POINTES Y SUMINISTRAR EL TRATAMIENTO INDICADO.

VOLVULO DEL SIGMOIDES

PACIENTE GERONTE, ENCAMADO, CON ANTECEDENTE DE ENFERMEDAD DE PARKINSON (NO CONTESTA, NO HABLA). ACUDE POR DISTENSION ABDOMINAL. LA RADIOGRAFIA DE ABDOMEN MUESTRA LA IMAGEN TIPICA DEL VOLVULO (PARECE UN FRIJOL GIGANTE). LA DECISION TERAPEUTICA DEPENDE DE LA CONDICION CLINICA DEL PACIENTE: SI HAY EVIDENCIA DE PERITONITIS O DE ISQUEMIA INTESTINAL, EL PACIENTE DEBE IR AL SOP. EN CASO CONTRARIO, SE DEBE HACER UNA SIGMOIDOSCOPIA Y COLOCAR UN TUBO RECTAL. POSTERIORMENTE EN LA MISMA HOSPITALIZACION SE PREPARA EL INTESTINO PARA LA CIRUGIA ELECTIVA.

EXTRAÑA REACCION ALERGICA

ESTA JOVEN RECIBIO CIPROFLOXACINA IV. AL RATO SE QUEJA DE PRURITO Y SE OBSERVA COMO EN SU BRAZO SE MARCA CLARAMENTE EL CONTORNO DE SUS VASOS SANGUINEOS (VENAS). COMO LOS MASTOCITOS SE ENCUENTRAN EL LA PIEL Y ALREDEDOR DE LOS VASOS SANGUINEOS, SE ESPERARIA QUE LAS LESIONES FUERAN EN TODA LA PIEL Y NO LIMITADAS A LOS VASOS SANGUINEOS. NO ES LO COMUN QUE LA REACCION ALERGICA OCURRA DE ESTA MANERA.

SINDROME DE LA BOLSA DE ORINA PURPURA

PACIENTE JOVEN DE UNOS 25 AÑOS CON TETRAPLEJIA SEC A ACCIDENTE AUTOMOVILISTICO. PACIENTE CON PROBLEMAS DE ESTREÑIMIENTO Y CON SONDA FOLEY PERMANENTE. EL FAMILIAR NOTA QUE CUANDO CAMBIAN DE SONDA FOLEY A LOS DIAS SE TORNA ESTA COLOR PURPURA.

EL SINDROME DE LA BOLSA DE ORINA PURPURA (PURPLE URINE BAG SYNDROME - PUBS) OCURRE PREDOMINANTEMENTE EN MUJERES ENCAMADAS, CON SONDA FOLEY A PERMANENCIA Y CONSTIPADAS. APARECE HORAS O DIAS DESPUES DE COLOCAR LA SONDA Y HA SIDO RELACIONADA A INDICANURIA E INFECCIONES DE VIAS URINARIAS CAUSADAS POR BACTERIAS QUE DEGRADAN EL INDICAN (INDOXYL SULFATO). TEORICAMENTE, LAS BACTERIAS EN EL INTESTINO METABOLIZAN EL TRIPTOFANO PRODUCIENDO SULFATO DE INDOXIL (INDICAN) Y ESTE ES EXCRETADO EN LA ORINA. CUANDO ES EXPUESTO AL AIRE SE OXIDA A AZUL INDIGO Y ADQUIERE LA COLORACION CARACTERISTICA. ESTE FENOMENO SE VE FAVORECIDO POR LA ORINA ALCALINA (NUESTRO PACIENTE TENIA UN PH DE 8). EL PUBS PARECE UNA CONDICION BENIGNA Y NO REQUIERE TRATAMIENTO.

GRACIAS AL DR. RICAURTE ARAUZ POR LA BIBLIOGRAFIA PERTINENTE.

NEUROFIBROMATOSIS 1 (NF1)

FEMENINA DE 47 AÑOS QUE ACUDE PARA EVALUACION PREOPERATORIA POR FIBROMATOSIS UTERINA. SE OBSERVAN EN EL BRAZO UNA MANCHA "CAFE CON LECHE" Y ALGUNAS LESIONES ELEVADAS TIPO PAPULA. AL LEVANTAR SU CAMISETA SE OBSERVAN ABUNDANTES TUMORACIONES TIPICAS DE LA NEUROFIBROMATOSIS UNO O ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN.

La Neurofibromatosis 1 fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán. Las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, siendo la neurofibromatosis 1, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.

Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación en los genes de una persona.

Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica, (o neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada. Se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central.